جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

نویسندگان

امیر منفردان

amir monfaredan division of laboratory hematology and blood banking, faculty of medicine, tabriz university of medical sciencesبخش هماتولوژی و بانک خون، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریزسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences) کریم شمس اسنجان

karim shams snejan iranian blood transfusion research centerمرکز تحقیقات انتقال خون ایرانسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) مجید فرش دوستی حق

majid farshdousti hagh , faculty of medicine, tabriz university of medical sciencesدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریزسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences) ناهیده کریمیان فتحی

دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریزسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences) علی اکبر موثق پوراکبری

چکیده

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعات آینده کمک کننده خواهند بود. بدین منظور در این تحقیق فراوانی جهش 1691g>a در ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی بررسی شد.مواد و روش کار: 200 فرد سالم بدون سابقه بیماری های قلبی عروقی و اختلالات ترومبوتیک، به عنوان نمونه ای از جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی وارد مطالعه گردید و پس از اخذ خون محیطی و انجام arms-pcr نسبت به تعیین میزان فراوانی الل نرمال و جهش دارg1691a فاکتور 5 انعقادی اقدام گردید.یافته ها: میزان فراوانی الل gدر جنس مؤنث 86 درصد و در جنس مذکر 91 درصد بود، در حالی که این میزان فراوانی الل aدر جنس مؤنث 14 و در جنس مذکر 9 درصد بود.میزان فرکانس اللی در جمعیت استان آذربایجان شرقی برای ژنوتیپ های gg، ga و aa به ترتیب 94/0، 06/0 , 0 به دست آمد.بحث و نتیجه گیری: در مطالعه حاضر میزان فراوانی جهش فاکتور 5 لیدن مورد ارزیابی قرار گرفته است و الگوی به دست آمده حاکی از آن است که میزان فراوانی ژنوتیپی با سایر نقاط ایران همسانی نسبی دارد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

جهش ژنتیکی 1691G>A ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

 Background & Aims: Genetic mutation, 1691G> A common polymorphism in a gene that is inherited coagulation Factor 5 is associated with increased risk of thrombosis. This mutation in different populations can develop in the prognosis of thrombotic disorders, cardiovascular disorders recurrent miscarriage and other thrombotic factors are useful. Study using appropriate strategies such as review o...

متن کامل

جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعا...

متن کامل

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی (C4326G) Leu432Val ژن 1B1CYP در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 p...

متن کامل

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: The human multidrug resistance gene (MDR1) encodes for P-glycoprotein (P-gp) which is a transmembrane transporter protein acts as an efflux pump for a number of xenobiotics. It plays a protective role for cells against DNA damage caused by toxins and drugs. The wobble C3435T polymorphism at exon 26 has been associated with different expression levels and activities of th...

متن کامل

گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله پزشکی ارومیه

جلد ۲۴، شماره ۳، صفحات ۲۱۹-۲۲۵

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023